III Comm: audizione Coordinamento servizi genetica
(ACON) Trieste, 03 feb - RC - L'attività di genetica medica
guarda alla prevenzione e alla farmacogenetica, ma anche alla
messa in rete e alla razionalizzazione dei servizi offerti a
vario titolo dalle attuali otto strutture presenti sul territorio
regionale: CRO di Aviano; Burlo Garofolo, Università e Azienda
ospedaliera (AO) Cattinara di Trieste; casa di Cura "Città di
Udine", AO S.Maria della Misericordia e Policlinico universitario
di Udine; AO S.Maria degli Angeli di Pordenone. E proprio in tal
senso va il Gruppo di coordinamento dei servizi di genetica, le
cui problematiche sono state ascoltate dalla III Commissione
consiliare presieduta da Nevio Alzetta (DS).
Le malattie genetiche sono quelle causate da un difetto del
nostro patrimonio ereditario, quanto a struttura o numero dei
cromosomi oppure struttura e funzione dei geni, ma anche
dall'interazione tra i geni e l'ambiente. I test genetici
costituiscono l'applicazione medica oggi più importante della
ricerca genetica. Fondamentali sono quelli che è possibile fare
ai portatori sani così come i test presintomatici (ad esempio ai
bambini non affetti, ma ad alto rischio) e quelli finalizzati
alla ricerca.
Negli anni, sono state emanate diverse linee-guida, italiane e
internazionali, sulla diagnosi e sulla prevenzione di queste
malattie, sulla consulenza genetica e sulla tutela dei pazienti.
Tuttavia è necessario ci sia una uniformità di indicazioni
affinché al cittadino siano garantiti adeguati livelli di
assistenza e qualità nell'esecuzione delle prestazioni.
Altra questione è la carenza di personale specializzato e il
lungo periodo di addestramento indispensabile perché questo sia
operativo. La necessità si registra soprattutto per la diagnosi
genetica prenatale: è effettuata presso i tre centri operativi in
regione e nel 2001 registravano un'esigenza di 5.460 indagini
all'anno, ma la situazione è lontana da questo livello con le
circa 4.000 indagini eseguite nel 2004.
Ciò che il Gruppo di coordinamento ha evidenziato è la necessità
di supportare economicamente e con adeguate leggi i test genetici
(spesso sono tecnicamente difficili e lunghi, perciò i laboratori
possono eseguirli solo per una minima parte, dovendosi integrare
con altre strutture anche extraregionali), la consulenza genetica
(anche con adeguato personale), la strumentazione sempre più
sofisticata. Le iniziative, quindi, andrebbero non tanto a
migliorare la ricerca, già di livello eccellente, quanto ad
offrire un'applicazione razionale di ciò che dalla ricerca
arriva.
(immagini alle tv)